2023年2月28日是第十六個(gè)國際罕見病日，派格生物醫(yī)藥（蘇州）股份有限公司（以下簡(jiǎn)稱“派格生物”）宣布，其向中國CDE提交的聚乙二醇化藥物產(chǎn)品PB-722的IND申請(qǐng)已獲得受理，用于罕見病先天性高胰島素血癥(congenital hyperinsulinism，CHI)的治療。
PB-722通過與體內(nèi)胰高血糖素受體（GCGR）結(jié)合，在藥理上表現(xiàn)出與胰高血糖素相類似的激動(dòng)作用，用以促進(jìn)人體脂肪和肝糖元分解，從而提升血糖和血脂濃度。目前，胰高血糖素類藥物針對(duì)CHI適應(yīng)癥在國內(nèi)外尚未有上市產(chǎn)品。派格生物臨床研發(fā)中心高級(jí)副總裁梁瑞芳女士表示：“CHI是因低血糖狀態(tài)下胰島素過多分泌而導(dǎo)致低血糖的先天性疾病。因與胰島素分泌相關(guān)的基因突變?cè)斐梢葝u素分泌途徑相關(guān)蛋白結(jié)構(gòu)或功能受損，使胰島β細(xì)胞無法因血糖水平調(diào)節(jié)胰島素分泌，故而繼發(fā)低血糖。新生兒期高胰島素血癥導(dǎo)致持續(xù)性低血糖可造成腦損傷，出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育遲緩、腦癱等嚴(yán)重后遺癥，因此CHI的患者從出生起就要經(jīng)歷走鋼絲的人生，但為了讓CHI患者不再感受到冷漠與無奈，不再與絕望和痛苦同行，我們派格生物選擇在CHI治療的黑暗中摸索前行，并圍繞著高胰島素血癥性低血糖癥的主要治療目的——維持患兒血糖波動(dòng)在正常范圍而研發(fā)了PB-722。PB-722半衰期長(zhǎng)， 潛在有望每周皮下給藥一次或兩次維持血糖波動(dòng)在正常范圍，避免患兒反復(fù)發(fā)作低血糖引起神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，CHI雖然發(fā)病率低，是罕見病，病雖罕見，但關(guān)愛不能罕致，盡管罕見病藥物的研發(fā)無異于荊棘塞途，而我們始終相信沒有跨不過去的坎，期待著PB-722成為醫(yī)生有效治療CHI的手段，能夠使得CHI患者終將沖出罕見病的孤島，生生不息擁抱天地?！?/span>罕見病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000多，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人，由于被看見的十分有限，因此罕見病的癥狀復(fù)雜但病例稀少，診斷難度非常大。罕見病患者不僅需要經(jīng)歷著常人無法理解的痛苦，同時(shí)其整個(gè)家庭都要共同承受著非常沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。診斷難，被公認(rèn)為是罕見病患者面臨的第一道難題。其主要原因在于受限于罕見病的特性，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)，因此高誤診、高漏診、藥品少、費(fèi)用高，成為罕見病患者共同的“攔路虎”，如果放眼到全世界范圍，也只有不到5%的罕見病有藥物可以治療。因此無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的又一大難題。在藥物開發(fā)領(lǐng)域，由于每種罕見病的患者數(shù)量少且信息匱乏，使得罕見病藥物的開發(fā)困難重重——無論是高昂的研發(fā)成本、還是狹小的市場(chǎng)空間、亦或是風(fēng)險(xiǎn)極高但回報(bào)可能偏低的弊端，都會(huì)導(dǎo)致相關(guān)研發(fā)乏人問津，因此罕見病患者往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”，而罕見病藥物則是有一個(gè)令人聞之心酸的別名——“孤兒藥”。派格生物創(chuàng)始人徐敏博士表示：“作為非罕見病科班出身，專注慢病治療藥物研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化的科技創(chuàng)新企業(yè)，派格生物以其獨(dú)有的特色超越了傳統(tǒng)孤兒藥研發(fā)的思路，憑借自身于慢病治療領(lǐng)域深耕多年的豐富經(jīng)驗(yàn)，在臨床需求旺盛的慢病領(lǐng)域，看見了臨床未被滿足的代謝類罕見病治療需求，布局以慢性病患者治療為中心的全生態(tài)系統(tǒng)，試圖從患者治療全過程的需求出發(fā)，打造包括罕見病在內(nèi)的慢性病治療全生態(tài)圈，并通過產(chǎn)品組合布局的形式，逐漸形成了既能橫向覆蓋多種慢性疾病或適應(yīng)癥，又能縱向涵蓋患者不同病程階段的產(chǎn)品管線，全面覆蓋了包括2型糖尿病、非酒精性脂肪肝病、肥胖、阿爾茲海默癥、阿片類藥物引起的便秘（OIC）及先天性高胰島素血癥等多個(gè)疾病治療領(lǐng)域，目前已有5個(gè)產(chǎn)品進(jìn)入臨床階段。PB-722在早前已被美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）孤兒藥開發(fā)辦公室（Office of Orphan Products Development, OOPD）授予孤兒藥資格認(rèn)定（Orphan Drug Designation, ODD），用于治療先天性高胰島素性低血糖血癥，派格生物后續(xù)也將適時(shí)在全球范圍開展臨床研究，力求早日惠及全球患者?！?/span>在2022年5月，國家藥監(jiān)局發(fā)布《中華人民共和國藥品管理法實(shí)施條例（修訂草案征求意見稿）》，明確鼓勵(lì)兒童用藥品及罕見病藥品的研制和創(chuàng)新，對(duì)于首個(gè)批準(zhǔn)上市的兒童專用新品種、劑型和規(guī)格及批準(zhǔn)上市的罕見病新藥，分別給予不超過12個(gè)月及7年的市場(chǎng)獨(dú)占期的規(guī)定后，也讓罕見病在中國被視為是一條新的千億賽道。或許罕見病確實(shí)是一片一望無垠的藍(lán)海，但同時(shí)歷史的經(jīng)驗(yàn)也告訴我們這是一片危險(xiǎn)的海域，希望更多的創(chuàng)新藥企業(yè)，能像派格生物一樣依據(jù)自身的優(yōu)勢(shì)，在罕見病這片未知的海域乘風(fēng)破浪。